Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico e nei familiari a rischio elevato di neoplasia
AIOM, SIGU, SIBIOC, SIAPEC-IAP
Nuove raccomandazioni 2018
RACCOMANDAZIONE
Il test BRCA è consigliato a tutte le pazienti con carcinoma ovarico non mucinoso e non borderline, carcinoma delle tube di Falloppio o carcinoma peritoneale primitivo.
È importante offrire il test BRCA sin dalla diagnosi.
le pazienti alla diagnosi?
Nonostante siano disponibili nuove opzioni terapeutiche efficaci anche
in un setting di pazienti che non presentano alterazioni dei geni BRCA (wild type), è comunque importante che questi geni siano analizzati in tutte le pazienti con carcinoma ovarico (a esclusione dei tumori mucinosi e borderline) per i seguenti motivi:
a quelle in cui non sono state riscontrate varianti patogenetiche.
È preferibile effettuare la ricerca delle mutazioni
di BRCA1/2 su tessuto tumorale.
Il test BRCA su sangue periferico evidenzia
solo le varianti costituzionali/ereditarie.
La natura della variante identificata (costituzionale
o somatica) sarà contestualmente stabilita analizzando
un tessuto normale (sangue, altro tessuto).
Se il laboratorio di riferimento effettua solo il test su sangue periferico, per le pazienti che hanno un test germinale/costituzionale negativo è opportuno inviare il tessuto tumorale ad altro laboratorio per ricerca delle varianti BRCA1/2 a livello somatico.
È auspicabile effettuare una verifica periodica
della classificazione delle varianti.
Ogni riclassificazione deve essere comunicata al clinico di riferimento, in modo da trasferire l’informazione alla persona che si era sottoposta al test.
A cura del gruppo di lavoro AIOM-SIGU-SIBIOC-SIAPEC-IAP. 31 ottobre 2018.