Il test somatico BRCA1/2 nel carcinoma ovarico

Pazienti con carcinoma ovarico sieroso di alto grado



~7%

hanno mutazioni somatiche a carico dei geni BRCA1/2

Test somatico BRCA1/2
Permette di identificare in un’unica analisi
varianti germinali e somatiche


È necessario standardizzare a livello globale il
test somatico BRCA1/2, per introdurlo nella pratica clinica come test di riferimento alla
diagnosi di carcinoma ovarico
Raggiungimento di una consensus per il test somatico
BRCA1/2 allo scopo di:


Necessità di un team multidisciplinare completo
Lo sviluppo di una consensus per il test somatico BRCA1/2 deve
essere facilitato dalla stretta cooperazione tra diversi esperti
  • Specialisti del carcinoma ovarico
  • Patologi
  • Biologi molecolari
  • Specialisti in genetica molecolare clinica
FFPE: fissato in formalina e incluso in paraffina
BIBLIOGRAFIA: Capoluongo E, Scambia G, Nabholtz JM. Main implications related to the switch to BRCA1/2 tumor testing in ovarian cancer patients: a proposal of a consensus. Oncotarget. 2018 Apr 13;9(28):19463-19468.

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