Diagnostica molecolare: highlights dall’ASCO 2017

All’ASCO 2017, tenutosi a Chicago il 2-6 giugno 2017, si è parlato anche di diagnostica molecolare. Ecco alcuni fra i principali highlights dall’evento.

 

VALUTAZIONE DI BRCA 1/2, DIFETTI NELLA RICOMBINAZIONE OMOLOGA NEL CARCINOMA OVARICO E IMPATTO SUGLI OUTCOME CLINICI

 

Studi recenti hanno dimostrato che le mutazioni germinali o somatiche di BRCA 1/2 e i difetti di ricombinazione omologa (HR) possono essere utilizzati per prevedere la risposta alla terapia con PARP inibitori nel carcinoma ovarico recidivante. Tuttavia, non è ancora chiaro quale sia l’impatto delle mutazioni di BRCA 1/2 e dei difetti HR sugli outcome clinici globali in pazienti trattati con chemioterapia neoadiuvante rispetto a citoriduzione chirurgica primaria. Questo aspetto è stato valutato da Yates e collaboratori, che hanno presentato i risultati di uno studio su 299 pazienti.

 

 

VALUTAZIONE DELLE BIOPSIE LIQUIDE PER IL PROFILING MOLECOLARE DEI PAZIENTI CON CARCINOMA CELLULARE NON A PICCOLE CELLULE (NSCLC) NEL CONTESTO DEL TRATTAMENTO DELLE RECIDIVE

 

Il DNA tumorale circolante (ctDNA) può essere impiegato per effettuare una biopsia liquida (metodo minimamente invasivo) consentendo di identificare, quantificare e monitorare le alterazioni molecolari utili ad indirizzare strategie di terapia personalizzata. Questo approccio è stato utilizzato da Remon e collaboratori in uno studio prospettico: prelevando e analizzando campioni di sangue da pazienti con NSCLC (carcinoma polmonare non a piccole cellule) in stadio avanzato, gli Autori hanno valutato il profilo molecolare dei pazienti, precedentemente o in fase di recidiva di malattia.

 

 

IDENTIFICAZIONE PRECOCE DI MUTAZIONI DI RESISTENZA CONCOMITANTI UTILIZZANDO IL NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) SU PLASMA DI PAZIENTI CON NSCLC EGFR-MUTATO IN TRATTAMENTO CON OSIMERTINIB

 

Nei pazienti con NSCLC (carcinoma polmonare non a piccole cellule) EGFR positivo, la genotipizzazione del DNA libero circolante (cfDNA) nel plasma è oggi un’opzione di routine per identificare in modo poco invasivo la mutazione di EGFR-T790M. Gli Autori ipotizzano che l’analisi in serie di cfDNA con NGS potrebbe portare a un’identificazione precoce di mutazioni di resistenza concomitanti, nel corso del trattamento con osimertinib.

 

 

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