La domanda cardine da porsi per l’interpretazione del report di un test BRCA è: «Questo risultato influenza la gestione clinica della paziente?»
- I laboratori devono indicare nel referto il significato clinico della variante genetica BRCA identificata ed elencare le informazioni essenziali utilizzate per la classificazione.1
- L’utilizzo del test BRCA ai fini della decisione sulla terapia medica implica che i risultati del test siano disponibili in tempi compatibili con le necessità cliniche.1
Stabilire il ruolo causale della mutazione e il suo livello di pericolosità
- Solitamente si utilizzano come riferimento le linee guida dell’American College of Medical Genetics (ACMG).2
- Le ACMG raccomandano poi di consultare i database pubblici alla ricerca di mutazioni già classificate.2
Per le mutazioni di BRCA, tali database comprendono il database pubblico Breast Cancer Information Core (BIC)
o il Diagnostic Mutation Database (DMuDB), Clinvar, Love ed Enigma.
Le mutazioni di BRCA sono comunemente classificate utilizzando un sistema a cinque classi
- Generalmente, le mutazioni di BRCA si classificano mediante un sistema a cinque classi messo a punto dall’International Agency for Research on Cancer.3
- Ciascuna classe è associata a raccomandazioni specifiche per la gestione clinica della paziente.3
Sistema a cinque classi dell’International Agency for Research on Cancer
Sistema a cinque classi dell’International Agency for Research on Cancer
BIBLIOGRAFIA:
- Bella MA et al. Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nei percorsi assistenziali e terapeutici delle pazienti con carcinoma ovarico. A cura del Gruppo di Lavoro AIOM – SIGU – SIBIOC – SIAPEC – IAP. 2015; disponibile su www.aiom.it. Data di ultima consultazione 10/02/2017
- Richards SC et al. ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations. Genet Med 2008:10:294–300
- Plon SE et al. Sequence Variant Classification and Reporting: Recommendations for Improving the Interpretation of Cancer Susceptibility Genetic Test Results. Hum Mutat 2008;29:1287–91
- ENIGMA BRCA1/2 Gene Variant Classification Criteria. Disponibile su: https://enigmaconsortium.org/wp-/portal/Content/uploads/2016/06/ENIGMA_Rules_2015-03-26.pdf. Data di ultima consultazione 10/02/2017
BIBLIOGRAFIA:
- Bella MA et al. Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nei percorsi assistenziali e terapeutici delle pazienti con carcinoma ovarico. A cura del Gruppo di Lavoro AIOM – SIGU – SIBIOC – SIAPEC – IAP. 2015; disponibile su www.aiom.it. Data di ultima consultazione 10/02/2017
- Richards SC et al. ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations. Genet Med 2008:10:294–300
- Plon SE et al. Sequence Variant Classification and Reporting: Recommendations for Improving the Interpretation of Cancer Susceptibility Genetic Test Results. Hum Mutat 2008;29:1287–91
- ENIGMA BRCA1/2 Gene Variant Classification Criteria. Disponibile su: https://enigmaconsortium.org/wp-/portal/Content/uploads/2016/06/ENIGMA_Rules_2015-03-26.pdf. Data di ultima consultazione 10/02/2017
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