TEST BRCA 1/2

Quando

Quando effettuare il test per le mutazioni di BRCA
– tutti i benefici del test

Conoscere lo stato mutazionale di BRCA della paziente con carcinoma ovarico alla diagnosi permette di ottenere informazioni utili per il tipo di trattamento da intraprendere.1

Alla diagnosi1

È consigliabile considerare l’invio al test BRCA sin dal momento della diagnosi per tutte le pazienti con diagnosi di carcinoma
epiteliale ovarico non mucinoso e non borderline, di carcinoma delle tube di Falloppio e di carcinoma peritoneale primitivo, per completare la fase diagnostica molecolare, in previsione di un eventuale utilizzo terapeutico.1

Durante il follow-up2

Le pazienti sottoposte a follow-up dovrebbero essere sottoposte a test BRCA a causa del rischio per se stesse e per i propri familiari di sviluppare in futuro il carcinoma mammario.2

In caso di recidiva3

I tassi di risposta alla chemioterapia a base di platino durante la prima recidiva e le recidive successive sono elevati in presenza di mutazioni BRCA1/2.3 Le pazienti con recidiva di carcinoma ovarico positivo per BRCA sensibile alla chemioterapia a base di platino presentano una maggior probabilità di trarre beneficio dalla terapia di mantenimento con olaparib (inibitore di PARP).4

BIBLIOGRAFIA:

  1. Bella MA et al. Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nei percorsi assistenziali e terapeutici delle pazienti con carcinoma ovarico. A cura del Gruppo di Lavoro AIOM – SIGU – SIBIOC – SIAPEC-IAP. 2015; disponibile su www.aiom.it. Data di ultima consultazione 10/02/2017
  2. Vergote I. Current perspectives on recommendations for BRCA genetic testing in ovarian cancer patients. Eur J Cancer. 2016;69:127-34
  3. Tan DS et al. Chemotherapy for Patients with BRCA1 and BRCA2-Mutated Ovarian Cancer: Same or Different? Am Soc Clin Oncol Educ Book. 2015
  4. Ledermann J et al. Olaparib maintenance therapy in patients with platinum-sensitive relapsed serous ovarian cancer: a preplanned retrospective analysis of outcomes by BRCA status in a randomised phase 2 trial. Lancet Oncol. 2014;15(8):852-61

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