TEST BRCA 1/2

Chi

La possibilità di effettuare il test deve essere presa in considerazione per tutte le donne con carcinoma ovarico

Le mutazioni di BRCA non sono limitate solo alle donne con carcinoma ovarico in fase iniziale o con storia familiare, infatti:

Identificare una mutazione di BRCA potrebbe:

  • Influire sulla scelta di trattamento personalizzato.5
  • Identificare le pazienti che potrebbero beneficiare di una gestione del rischio (test germinale).6
  • Individuare i familiari portatori che potrebbero beneficiare delle strategie di riduzione del rischio (test germinale).2

Le linee guida per il test BRCA sono in continua evoluzione

Le linee guida per il test BRCA variano considerevolmente a seconda dei Paesi, ma la tendenza è quella di non considerare solo la storia familiare di carcinoma.

Le linee guida NCCN raccomandano il test per lo stato mutazionale di BRCA a tutte le pazienti con carcinoma ovarico, a prescindere dalla loro storia familiare o dall’età della paziente.7

Le linee guida ESMO raccomandano il test della mutazione germinale di BRCA a tutte le pazienti con tumore di grado alto. Inoltre, esplicitano che si dovrebbe considerare il test per la mutazione somatica di BRCA.8

In Italia AIOM - SIGU - SIBIOC - SIAPEC-IAP consigliano l’invio al test BRCA, sin dal momento della diagnosi, per tutte le pazienti con diagnosi di carcinoma epiteliale ovarico non mucinoso e non borderline, di carcinoma delle tube di Falloppio e di carcinoma peritoneale primitivo.1

BIBLIOGRAFIA:

  1. Bella MA et al. Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nei percorsi assistenziali e terapeutici delle pazienti con carcinoma ovarico. A cura del Gruppo di Lavoro AIOM – SIGU – SIBIOC – SIAPEC-IAP. 2015; disponibile su www.aiom.it. Data di ultima consultazione 10/02/2017
  2. Song H et al. The contribution of deleterious germline mutations in BRCA1, BRCA2 and the mismatch repair genes to ovarian cancer in the population. Hum Mol Genet 2014;23:4703-9
  3. Stavropoulou AV et al. Prevalence of BRCA1 Mutations in Familial and Sporadic Greek Ovarian Cancer Cases. PLoS One 2013;8:e58182
  4. Alsop K et al. BRCA Mutation Frequency and Patterns of Treatment Response in BRCA Mutation–Positive Women With Ovarian Cancer: A Report From the Australian Ovarian Cancer Study Group. J Clin Oncol 2012;30:2654-63
  5. Trainer A et al. Moving Toward Personalized Medicine – Treatment-Focused Genetic Testing of Women Newly Diagnosed With Ovarian CancerInt J Gynecol Cancer 2010;20:704-16
  6. Pruthi S et al. Identification and Management of Women With BRCA Mutations or Hereditary Predisposition for Breast and Ovarian Cancer. Mayo Clin Proc 2010;85:1111-20
  7. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian V.2.2014. © National Comprehensive Cancer Network, Inc 2014. Disponibile su www.nccn.org/patients. Data di ultima consultazione 10/02/2017
  8. Ledermann JA, Sessa C, Colombo N on behalf of the ESMO Guidelines Committeee. Update – Ovarian Cancer Treatment Recommendations. Published: 21 September 2016; disponibile su http://www.esmo.org/Guidelines/Gynaecological-Cancers/Non-Epithelial-Ovarian-Cancer/eUpdate-Treatment-Recommendations. Data di ultima consultazione 10/02/2017

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