TEST BRCA 1/2

Perchè

Benefici e conseguenze del test BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico sieroso di alto grado¹

Il test BRCA consente di:¹

  1. Predire l’efficacia delle terapie antitumorali a base di platino.¹
  2. Fornire informazioni utili circa i potenziali benefici terapeutici in caso
    di trattamento con un PARP inibitore.¹
  3. Rilevare la presenza di una condizione di alto rischio di sviluppare un altro
    tumore nella paziente e nei suoi familiari (test germinale).¹

Test BRCA come predittivo di efficacia delle terapie antitumorali a base di platino1

Studi retrospettivi suggeriscono che le pazienti affette da carcinoma ovarico portatrici di una variante patogenetica BRCA presentano una prognosi significativamente più favorevole, predittiva di sensibilità farmacologica a combinazioni terapeutiche contenenti derivati del platino.1 Inoltre, è stato dimostrato che mutazioni dei geni BRCA, germinali
o somatiche, rappresentano un biomarker predittivo di sensibilità al trattamento con inibitori dell’enzima 
Poli(ADP-ribosio)Polimerasi (PARP), che interviene nella riparazione del DNA danneggiato a singolo filamento, nelle pazienti
affette da carcinoma dell’ovaio in fase avanzata.1

Conoscere l’esistenza di una mutazione di BRCA consente l’identificazione di condizioni ad alto rischio per la paziente e per i suoi familiari (test germinale)1

I figli di una paziente con una variante patogenetica di BRCA1 o BRCA2 della linea germinale hanno una probabilità del 50% di ereditare la variante. Il rischio di sviluppare il cancro dipende da numerose variabili, inclusa la penetranza della variante patogenetica, il genere e l’età dell’individuo.2 L’identificazione di mutazioni di BRCA alla diagnosi può consentire ai familiari della donna affetta di effettuare azioni di prevenzione tumorale.3

Le mutazioni di BRCA nel carcinoma ovarico

* Intervallo di Confidenza 95% [(IC) 18-54%]
§ Rischio definito per pazienti fino a 70 anni
# Intervallo di Confidenza 95% [(IC) 2,4-19%]

BIBLIOGRAFIA:

  1. Bella MA et al. Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nei percorsi assistenziali e terapeutici delle pazienti con carcinoma ovarico. A cura del Gruppo di Lavoro AIOM – SIGU – SIBIOC –
    SIAPEC-IAP. 2015; disponibile su www.aiom.it. Data di ultima consultazione 10/02/2017
  2. Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [Updated 2016 Dec 15]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors.
    GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017; disponibile su https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/ Data di ultima consultazione 10/02/2017
  3. Arie S. London hospital widens access to genetic tests for ovarian cancer. BMJ 2014;348:g1179
  4. Pennington KP et al. Germline and somatic mutations in homologous recombination genes predict platinum response and survival in ovarian, Fallopian tube, and peritoneal carcinomas. Clin Cancer
    Res 2014;20(3):764-75
  5. Balmaña J et al. BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines. Ann Oncol. 2011;22 Suppl 6:vi31-4
  6. Petrucelli N et al. Hereditary breast and ovarian cancer due to mutations in BRCA1 and BRCA2. Genet Med. 2010;12(5):245-59
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  8. Janavičius R. Founder BRCA1/2 mutations in the Europe: implications for hereditary breast-ovarian cancer prevention and control. EPMA J. 2010;1(3):397-412

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