

AZ Molecular Diagnostic è uno spazio virtuale per l’aggiornamento e l’approfondimento sulla diagnostica molecolare in ambito oncologico.
Le mutazioni di EGFR sono importanti sia per il loro ruolo come biomarker, sia per il loro razionale nella terapia a bersaglio molecolare. I farmaci EGFR-TKI (inibitori della tirosin-chinasi) di prima generazione sono stati studiati per legarsi in modo reversibile ai siti di legame dell’ATP, mentre i famaci EGFR-TKI di seconda generazione sono inibitori irreversibili. Il trattamento dei […]
Leggi di piùIl principale approccio di biopsia liquida impiegato a oggi nella pratica clinica è rappresentato dall’analisi del DNA tumorale circolante.
Leggi di piùAIOM, SIGU, SIBIOC, SIAPEC-IAP Nuove raccomandazioni 2018. Il test BRCA è consigliato a tutte le pazienti con carcinoma ovarico non mucinoso e non borderline, carcinoma delle tube di Falloppio o carcinoma peritoneale primitivo. È importante offrire il test BRCA sin dalla diagnosi.
Leggi di piùIl test genetico BRCA ha un dimostrato valore nella scelta terapeutica, permettendo l’accesso alla terapia più appropriata. Proporlo alle pazienti ne promuove la partecipazione attiva al proprio percorso diagnostico terapeutico, favorendo l’attivazione di comportamenti preventivi nei confronti di tumori secondari o di allerta nei confronti dei familiari.
Leggi di piùCon l’avvento di nuove opzioni terapeutiche per i pazienti con NSCLC, diventano necessarie re-biopsie più frequenti e, ove possibile, con una quantità maggiore di campione.
Leggi di piùIn oncologia, AstraZeneca lavora per migliorare il percorso dei pazienti oncologici, fornendo ai clinici le informazioni e le conoscenze necessarie per eseguire in modo semplice e accurato test su specifici geni.
Leggi di piùAll’ASCO 2017, tenutosi a Chicago il 2-6 giugno 2017, si è parlato anche di diagnostica molecolare. Ecco alcuni fra i principali highlights dall’evento.
Leggi di piùLa medicina di precisione, basata sulla valutazione dei biomarkers tissutali predittivi di risposta al trattamento, ha trasformato la pratica clinica.
Leggi di piùAstraZeneca è costantemente impegnata a garantire a tutti i pazienti NSCLC (carcinoma polmonare non a piccole cellule) l'accesso alle migliori diagnosi, integrando l'attuale pratica clinica con soluzioni innovative come la rilevazione delle mutazioni di EGFR da campioni di sangue.
Leggi di piùMutazione di BRCA, test mutazionale, geni e riparazione del DNA: ecco solo alcune delle tematiche affrontate dalla Dottoressa Domenica Lorusso – Ginecologia Oncologica presso la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano - in occasione di un’intervista condotta da Acto Onlus (Alleanza Contro il Tumore Ovarico).
Leggi di piùIl carcinoma ovarico è la quinta neoplasia più comune fra le donne europee; si contano 65.500 casi e 42.700 morti l’anno. Le mutazioni germinali di BRCA1 e BRCA2 (geni soppressori del tumore) causano un aumentato rischio di carcinoma mammario e/o carcinoma ovarico.
Leggi di piùÈ consigliabile considerare l'invio al test BRCA sin dal momento della diagnosi per tutte le pazienti con diagnosi di...
Leggi di piùIl trattamento dei tumori si è evoluto da approcci chemioterapici tossici e a largo spettro verso terapie a bersaglio molecolare che intervengono bloccando specifiche anomalie che inducono la crescita tumorale.
Leggi di piùIl ctDNA può risultare più vantaggioso rispetto al prelievo di tessuto per i pazienti in progressione dopo trattamento con EGFR-TKI di prima linea che necessitano di una nuova biopsia per determinare il meccanismo molecolare alla base della progressione di malattia.
Leggi di piùLa valutazione dello stato mutazionale di BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico ha un ruolo fondamentale anche per indirizzare le scelte terapeutiche.
Leggi di piùLe ultime linee guida sul carcinoma ovarico di nuova diagnosi e recidivante pubblicate dall’ESMO (European Society for Medical Oncology) riportano dati aggiornati relativi all’incidenza e all’epidemiologia del carcinoma ovarico di nuova diagnosi.
Leggi di piùLa perdita di funzionalità dei geni mutati BRCA1 e BRCA2 è l’elemento chiave che porta allo sviluppo del carcinoma mammario e ovarico ed è anche il razionale alla base della terapia con PARPi [inibitori dell’enzima Poli(ADP-Ribosio)Polimerasi]. Nel carcinoma ovarico sieroso di alto grado (HG-SOC), il sottotipo più comune, le mutazioni germinali e somatiche di BRCA1/2 sono frequenti (17-25%); in particolare, le mutazioni somatiche costituiscono il 18- 30% di tutte le mutazioni di BRCA1/2.
Leggi di piùCirca il 7% delle pazienti con carcinoma ovarico sieroso di alto grado presenta mutazioni somatiche a carico dei geni BRCA1/2. Queste pazienti possono essere identificate attraverso il test somatico per BRCA1/2, e successivamente beneficiare della terapia con PARP-inibitori.
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