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TEST BRCA 1/2
La valutazione dello stato mutazionale di BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico ha un ruolo fondamentale, sia per l’identificazione della predisposizione familiare al cancro sia per indirizzare le scelte terapeutiche. Il test BRCA, infatti, è consigliato a tutte le donne con carcinoma ovarico epiteliale sin dalla diagnosi e ha un dimostrato valore nella scelta terapeutica, permettendo l’accesso alle terapie più appropriate. Il riscontro di una positività al test BRCA nelle donne con carcinoma ovarico permette ai familiari di queste l’accesso alla consulenza genetica oncologica e al test preventivo, finalizzato a verificare la presenza o meno della variante patogenetica costituzionale.
TEST EGFR
Negli ultimi anni lo studio delle caratteristiche molecolari dei tumori del polmone ha evidenziato un ruolo specifico di alcuni geni che rappresentano importanti bersagli terapeutici, tra cui EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor). Le mutazioni di EGFR sono importanti sia per il loro ruolo come biomarcatori, sia per il loro razionale nella terapia a bersaglio molecolare. Il test EGFR è raccomandato, sin dalla diagnosi, in tutti i pazienti con NSCLC avanzato di sottotipo non squamoso ed è fondamentale per la scelta della migliore strategia terapeutica.
TEST BRCA 1/2
La valutazione dello stato mutazionale di BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico ha un ruolo fondamentale, sia per l’identificazione della predisposizione familiare al cancro sia per indirizzare le scelte terapeutiche. Il test BRCA, infatti, è consigliato a tutte le donne con carcinoma ovarico epiteliale sin dalla diagnosi e ha un dimostrato valore nella scelta terapeutica, permettendo l’accesso alle terapie più appropriate. Il riscontro di una positività al test BRCA nelle donne con carcinoma ovarico permette ai familiari di queste l’accesso alla consulenza genetica oncologica e al test preventivo, finalizzato a verificare la presenza o meno della variante patogenetica costituzionale.
TEST EGFR
Negli ultimi anni lo studio delle caratteristiche molecolari dei tumori del polmone ha evidenziato un ruolo specifico di alcuni geni che rappresentano importanti bersagli terapeutici, tra cui EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor). Le mutazioni di EGFR sono importanti sia per il loro ruolo come biomarcatori, sia per il loro razionale nella terapia a bersaglio molecolare. Il test EGFR è raccomandato, sin dalla diagnosi, in tutti i pazienti con NSCLC avanzato di sottotipo non squamoso ed è fondamentale per la scelta della migliore strategia terapeutica.
TEST PD-L1
Di recente sono emersi nuovi approcci per la gestione del NSCLC basati sulla modulazione del checkpoint immunitario regolato dal recettore PD-1 e dal suo ligando PD-L1; sono stati approvati infatti diversi farmaci attivi contro questo pathway. La definizione dell’espressione immunoistochimica della proteina PD-L1 è utilizzata come marker predittivo dell’efficacia dell’immunoterapia nei pazienti con NSCLC.
Gestione del rischio correlato a COVID-19: considerazioni specifiche per la manipolazione dei campioni tissutali e citologici(1)
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La broncoscopia durante la pandemia da COVID-19: raccomandazioni e linee guida
Leggi di più La broncoscopia durante la pandemia da COVID-19: raccomandazioni e linee guida
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Ottimizzazione del «diagnostic journey» in pazienti con NSCLC applicando strategie basate sui test molecolari
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DNA libero circolante: sensibilità e specificità nel rilevamento delle mutazioni di EGFR nel NSCLC.
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L’utilizzo del cell block per effettuare il test di immunoistochimica PD-L1 con campioni citologici nel tumore al polmone.
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Carcinoma polmonare: i meccanismi di resistenza ai farmaci a bersaglio molecolare EGFR-TKI
Le mutazioni di EGFR sono importanti sia per il loro ruolo come biomarker, sia per il loro razionale nella terapia a bersaglio molecolare. I farmaci EGFR-TKI (inibitori della tirosin-chinasi) di prima generazione sono stati studiati per legarsi in modo reversibile ai siti di legame dell’ATP, mentre i famaci EGFR-TKI di seconda generazione sono inibitori irreversibili. Il trattamento dei […]
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Raccomandazioni 2018 per l’esecuzione di test molecolari su biopsia liquida in oncologia.
Il principale approccio di biopsia liquida impiegato a oggi nella pratica clinica è rappresentato dall’analisi del DNA tumorale circolante.
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Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico e nei familiari a rischio elevato di neoplasia
AIOM, SIGU, SIBIOC, SIAPEC-IAP Nuove raccomandazioni 2018. Il test BRCA è consigliato a tutte le pazienti con carcinoma ovarico non mucinoso e non borderline, carcinoma delle tube di Falloppio o carcinoma peritoneale primitivo. È importante offrire il test BRCA sin dalla diagnosi.
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Scegliere di sapere oggi è la miglior difesa contro il tumore ovarico
Il test genetico BRCA ha un dimostrato valore nella scelta terapeutica, permettendo l’accesso alla terapia più appropriata. Proporlo alle pazienti ne promuove la partecipazione attiva al proprio percorso diagnostico terapeutico, favorendo l’attivazione di comportamenti preventivi nei confronti di tumori secondari o di allerta nei confronti dei familiari.
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Studio di fattibilità e impatto clinico della re-biopsia in pazienti con NSCLC in stadio avanzato in un setting di pratica clinica
Con l’avvento di nuove opzioni terapeutiche per i pazienti con NSCLC, diventano necessarie re-biopsie più frequenti e, ove possibile, con una quantità maggiore di campione.
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Come effettuare il test BRCA per l’identificazione delle mutazioni BRCA1/BRCA2
In oncologia, AstraZeneca lavora per migliorare il percorso dei pazienti oncologici, fornendo ai clinici le informazioni e le conoscenze necessarie per eseguire in modo semplice e accurato test su specifici geni.
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Diagnostica molecolare: highlights dall’ASCO 2017
All’ASCO 2017, tenutosi a Chicago il 2-6 giugno 2017, si è parlato anche di diagnostica molecolare. Ecco alcuni fra i principali highlights dall’evento.
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Sviluppo di un pannello genetico per il next-generation sequencing (NGS) delle mutazioni clinicamente rilevanti nel DNA libero circolante (cfDNA) di pazienti affetti da patologie tumorali
La medicina di precisione, basata sulla valutazione dei biomarkers tissutali predittivi di risposta al trattamento, ha trasformato la pratica clinica.
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La medicina di precisione: L’integrazione della biopsia liquida nella diagnosi EGFR del paziente NSCLC
AstraZeneca è costantemente impegnata a garantire a tutti i pazienti NSCLC (carcinoma polmonare non a piccole cellule) l'accesso alle migliori diagnosi, integrando l'attuale pratica clinica con soluzioni innovative come la rilevazione delle mutazioni di EGFR da campioni di sangue.
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Tumori femminili ereditari: intervista alla Dottoressa Domenica Lorusso
Mutazione di BRCA, test mutazionale, geni e riparazione del DNA: ecco solo alcune delle tematiche affrontate dalla Dottoressa Domenica Lorusso – Ginecologia Oncologica presso la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano - in occasione di un’intervista condotta da Acto Onlus (Alleanza Contro il Tumore Ovarico).
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Attuali prospettive sulle raccomandazioni per il test di BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico
Il carcinoma ovarico è la quinta neoplasia più comune fra le donne europee; si contano 65.500 casi e 42.700 morti l’anno. Le mutazioni germinali di BRCA1 e BRCA2 (geni soppressori del tumore) causano un aumentato rischio di carcinoma mammario e/o carcinoma ovarico.
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Raccomandazioni, AIOM, SIGU, SIBIOC, SIAPEC-IAP: l’importanza del test BRCA al momento della diagnosi nella paziente con carcinoma ovarico
È consigliabile considerare l'invio al test BRCA sin dal momento della diagnosi per tutte le pazienti con diagnosi di...
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Come raccogliere, processare e conservare i campioni plasmatici per l’analisi del ctDNA
Il trattamento dei tumori si è evoluto da approcci chemioterapici tossici e a largo spettro verso terapie a bersaglio molecolare che intervengono bloccando specifiche anomalie che inducono la crescita tumorale.
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Identificazione delle mutazioni di EGFR con ctDNA in pazienti con NSCLC
Il ctDNA può risultare più vantaggioso rispetto al prelievo di tessuto per i pazienti in progressione dopo trattamento con EGFR-TKI di prima linea che necessitano di una nuova biopsia per determinare il meccanismo molecolare alla base della progressione di malattia.
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Mutazione germinale e somatica di BRCA in campioni tumorali ovarici inclusi in paraffina mediante next-generation sequencing
La valutazione dello stato mutazionale di BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico ha un ruolo fondamentale anche per indirizzare le scelte terapeutiche.
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Update delle linee guida ESMO nel trattamento del carcinoma ovarico: il test BRCA
Le ultime linee guida sul carcinoma ovarico di nuova diagnosi e recidivante pubblicate dall’ESMO (European Society for Medical Oncology) riportano dati aggiornati relativi all’incidenza e all’epidemiologia del carcinoma ovarico di nuova diagnosi.
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Mutazioni somatiche di BRCA1 e BRCA2 come potenziali marker predittivi di risposta ai PARPi di mantenimento in pazienti con carcinoma ovarico sieroso di alto grado
La perdita di funzionalità dei geni mutati BRCA1 e BRCA2 è l’elemento chiave che porta allo sviluppo del carcinoma mammario e ovarico ed è anche il razionale alla base della terapia con PARPi [inibitori dell’enzima Poli(ADP-Ribosio)Polimerasi]. Nel carcinoma ovarico sieroso di alto grado (HG-SOC), il sottotipo più comune, le mutazioni germinali e somatiche di BRCA1/2 sono frequenti (17-25%); in particolare, le mutazioni somatiche costituiscono il 18- 30% di tutte le mutazioni di BRCA1/2.
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Il test somatico BRCA1/2 nel carcinoma ovarico
Circa il 7% delle pazienti con carcinoma ovarico sieroso di alto grado presenta mutazioni somatiche a carico dei geni BRCA1/2. Queste pazienti possono essere identificate attraverso il test somatico per BRCA1/2, e successivamente beneficiare della terapia con PARP-inibitori.
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