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Attuali prospettive sulle raccomandazioni per il test di BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico

Il carcinoma ovarico è la quinta neoplasia più comune fra le donne europee; si contano 65.500 casi e 42.700 morti l’anno. Le mutazioni germinali di BRCA1 e BRCA2 (geni soppressori del tumore) causano un aumentato rischio di carcinoma mammario e/o carcinoma ovarico. Nella popolazione generale, il rischio di sviluppare carcinoma ovarico è dell’1,5%, rispetto al 40-60% per le donne con mutazione germinale di BRCA1 e all’11-30% per le donne con mutazione germinale di BRCA2. Delle pazienti con carcinoma ovarico, circa il 6-25% presenta una mutazione germinale di BRCA1/BRCA2 e un ulteriore 5-11% presenta una mutazione somatica. L’identificazione delle pazienti con carcinoma ovarico BRCA-mutato è importante sia per individuare le pazienti soggette a un ulteriore rischio tumorale e i familiari predisposti, sia per fornire informazioni circa la scelta della terapia personalizzata da intraprendere. Infatti, le pazienti con carcinoma ovarico con mutazione germinale o somatica di BRCA rispondono meglio alla chemioterapia a base di platino (terapia standard per il carcinoma ovarico) e mostrano una prognosi migliore rispetto alle pazienti che non presentano la mutazione. Inoltre, con l’indicazione dei PARPi [inibitori dell’enzima Poli(ADP-Ribosio)Polimerasi] per il trattamento delle pazienti con carcinoma ovarico epiteliale sieroso di alto grado con mutazione (somatica o germinale) di BRCA, il test di BRCA ha assunto un’importanza rilevante anche per l’identificazione delle candidate a questo tipo di terapia.

Il test BRCA è in grado di fornire informazioni utili per guidare le decisioni terapeutiche. Inoltre, è importante che la paziente sia informata circa le implicazioni legate al risultato del test, sia per se stessa, sia per i suoi familiari. Per questo motivo, il counselling genetico è un requisito indispensabile affinché le pazienti possano essere sottoposte al test.

In conclusione, la review di Vergote e colleghi, che prende in considerazione le linee guida più aggiornate e le evidenze più recenti, fornisce le seguenti raccomandazioni:

  • tutte le pazienti con carcinoma epiteliale ovarico invasivo (esclusi borderline e mucinoso), compresi il carcinoma delle tube di Falloppio e il carcinoma peritoneale, indipendentemente dall’età, dovrebbero essere candidate ad eseguire il test BRCA;
  • quando possibile, il test genetico dovrebbe essere eseguito alla diagnosi, anche se le pazienti sono candidabili in qualunque fase della loro malattia;
  • il test retrospettivo dovrebbe essere offerto anche alle pazienti con carcinoma ovarico in follow-up a lungo termine, sia per le implicazioni per i familiari, sia per il rischio futuro di carcinoma mammario per la paziente stessa.
BIBLIOGRAFIA:

Vergote I et al. Current perspectives on recommendations for BRCA genetic testing in ovarian cancer patients. Eur J Cancer. 2016;69:127-134. doi: 10.1016/j.ejca.2016.10.006

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