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Update delle linee guida ESMO nel trattamento del carcinoma ovarico: il test BRCA

Le ultime linee guida sul carcinoma ovarico di nuova diagnosi e recidivante pubblicate dall’ESMO (European Society for Medical Oncology) riportano dati aggiornati relativi all’incidenza e all’epidemiologia del carcinoma ovarico di nuova diagnosi. In particolare, dalla pubblicazione emerge che il 44% dei pazienti con carcinoma ovarico sieroso di alto grado e mutazione germinale BRCA non riporta storia familiare di cancro.

  • La mutazione ereditaria di BRCA1 conferisce un aumento del rischio di sviluppare carcinoma ovarico che va dal 15% al 45% e un aumento del rischio di sviluppare carcinoma mammario che va dal 40 all’85%.
  • La mutazione di BRCA2 conferisce un aumento de rischio di sviluppare carcinoma ovarico del 10-20% e di sviluppare carcinoma mammario dal 40% all’ 85%.
  • Circa il 20% dei carcinomi ovarici sierosi ad alto grado è caratterizzato da mutazioni BRCA1 e BRCA2 (mutazioni somatiche e germinali).

L’identificazione delle mutazioni di BRCA rappresenta oggi un elemento rilevante sia per la sorveglianza personalizzata e l’eventuale chirurgia profilattica (che consente la riduzione del rischio di carcinoma mammario nelle pazienti e nei membri della sua famiglia), sia per consentire l’accesso ai nuovi farmaci target specifici a quelle pazienti che presentino alterazioni di questi geni.

 

BIBLIOGRAFIA:

Lederman JA et al. Newly diagnosed and relapsed epithelial ovarian carcinoma: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology 2013; 24 (Supplement 6): vi24–vi32

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