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Identificazione delle mutazioni di EGFR con ctDNA in pazienti con NSCLC

Il ctDNA (DNA tumorale circolante) può risultare più vantaggioso rispetto al prelievo di tessuto, per i pazienti in progressione dopo trattamento con EGFR-TKI di prima linea che necessitano di una nuova biopsia per determinare il meccanismo molecolare alla base della progressione di malattia (es. mutazione T790M del gene EGFR). Infatti, le evidenze dimostrano che, rispetto alla diagnosi, i tumori in fase di progressione in seguito a terapia con TKI sono più eterogenei. Con questi tipi di tumore, i campioni di ctDNA potrebbero fornire migliori informazioni circa lo stato mutazionale dell’intero tumore, rispetto a una piccola porzione di campione bioptico. Inoltre, l’analisi del ctDNA è molto meno invasiva rispetto al prelievo bioptico di tessuto e potrebbe quindi essere l’opzione preferibile per la compliance di questo tipo di pazienti. Tuttavia, poiché la biopsia liquida è poco sensibile, sarebbe comunque opportuno prelevare un nuovo campione di tessuto se il test plasmatico dovesse risultare negativo per le mutazioni di EGFR T790M.

In conclusione, in fase di progressione di malattia, è raccomandabile eseguire l’analisi ctDNA per il test della mutazione T790M di EGFR. Il monitoraggio dovrebbe invece essere limitato ai clinical trial. Se sfruttato nella maniera corretta, il ctDNA potrebbe permettere a un gran numero di pazienti di beneficiare delle terapie a bersaglio molecolare.



BIBLIOGRAFIA:

Normanno N et al. Guide to detecting epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations in ctDNA of patients with advanced non-small-cell lung cancer.
Oncotarget. 2016. doi: 10.18632/oncotarget.13915

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