Focus

Il test somatico BRCA1/2 nel carcinoma ovarico

Circa il 7% delle pazienti con carcinoma ovarico sieroso di alto grado presenta mutazioni somatiche a carico dei geni BRCA1/2. Queste pazienti possono essere identificate attraverso il test somatico per BRCA1/2, e successivamente beneficiare della terapia con PARP-inibitori.

Scegliere di sapere oggi è la miglior difesa contro il tumore ovarico

Il test genetico BRCA ha un dimostrato valore nella scelta terapeutica, permettendo l’accesso alla terapia più appropriata. Proporlo alle pazienti ne promuove la partecipazione attiva al proprio percorso diagnostico terapeutico, favorendo l’attivazione di comportamenti preventivi nei confronti di tumori secondari o di allerta nei confronti dei familiari.

Re-Biopsia in pazieni con NSCLC

Studio di fattibilità e impatto clinico della re-biopsia in pazienti con NSCLC in stadio avanzato in un setting di pratica clinica

Con l’avvento di nuove opzioni terapeutiche per i pazienti con NSCLC, diventano necessarie re-biopsie più frequenti e, ove possibile, con una quantità maggiore di campione.

Mutazioni Somatiche BRCA

Mutazioni somatiche di BRCA1 e BRCA2 come potenziali marker predittivi di risposta ai PARPi di mantenimento in pazienti con carcinoma ovarico sieroso di alto grado

I geni BRCA1 e BRCA2 sono stati analizzati tramite next generation sequencing (NGS).

Test Brca

Come effettuare il test BRCA per l’identificazione delle mutazioni BRCA1/BRCA2

In oncologia, AstraZeneca lavora per migliorare il percorso dei pazienti oncologici, fornendo ai clinici le informazioni e le conoscenze necessarie per eseguire in modo semplice e accurato test su specifici geni.

Next Generation Sequencing

Sviluppo di un pannello genetico per il next-generation sequencing (NGS) delle mutazioni clinicamente rilevanti nel DNA libero circolante (cfDNA) di pazienti affetti da patologie tumorali

La medicina di precisione, basata sulla valutazione dei biomarkers tissutali predittivi di risposta al trattamento, ha trasformato la pratica clinica.

Medicina di precisione

La medicina di precisione: L’integrazione della biopsia liquida nella diagnosi EGFR del paziente NSCLC

AstraZeneca è costantemente impegnata a garantire a tutti i pazienti NSCLC (carcinoma polmonare non a piccole cellule) l'accesso alle migliori diagnosi, integrando l'attuale pratica clinica con soluzioni innovative come la rilevazione delle mutazioni di EGFR da campioni di sangue.

Tumori femminili ereditari

Tumori femminili ereditari: intervista alla Dottoressa Domenica Lorusso

Mutazione di BRCA, test mutazionale, geni e riparazione del DNA: ecco solo alcune delle tematiche affrontate dalla Dottoressa Domenica Lorusso – Ginecologia Oncologica presso la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano - in occasione di un’intervista condotta da Acto Onlus (Alleanza Contro il Tumore Ovarico).

Prospettive sulle raccomandazioni BRCA

Attuali prospettive sulle raccomandazioni per il test di BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico

Il carcinoma ovarico è la quinta neoplasia più comune fra le donne europee; si contano 65.500 casi e 42.700 morti l’anno. Le mutazioni germinali di BRCA1 e BRCA2 (geni soppressori del tumore) causano un aumentato rischio di carcinoma mammario e/o carcinoma ovarico.

Raccomandazioni AIOM SIGU

Raccomandazioni, AIOM, SIGU, SIBIOC, SIAPEC-IAP: l’importanza del test BRCA al momento della diagnosi nella paziente con carcinoma ovarico

È consigliabile considerare l'invio al test BRCA sin dal momento della diagnosi per tutte le pazienti con diagnosi di...

Ruolo della biopsia nei pazienti NSCLC

Ruolo della biopsia nei pazienti NSCLC in progressione

La recente review di Socinski e colleghi ha preso in considerazione gli ultimi aggiornamenti nel campo della diagnostica molecolare in progressione di malattia e ha messo in evidenza l’importanza di effettuare una biopsia in pazienti con NSCLC in progressione per...

Carcinoma Polmonare

Carcinoma polmonare: i meccanismi di resistenza ai farmaci a bersaglio molecolare EGFR-TKI

Le mutazioni di EGFR sono importanti sia per il loro ruolo come biomarker, sia per il loro razionale nella terapia a bersaglio molecolare...

Raccogliere, processare, conservare campioni plasmatici

Come raccogliere, processare e conservare i campioni plasmatici per l’analisi del ctDNA

Il trattamento dei tumori si è evoluto da approcci chemioterapici tossici e a largo spettro verso terapie a bersaglio molecolare che intervengono bloccando specifiche anomalie che inducono la crescita tumorale.

Identificazione delle mutazioni di EGFR

Identificazione delle mutazioni di EGFR con ctDNA in pazienti con NSCLC

Il ctDNA può risultare più vantaggioso rispetto al prelievo di tessuto per i pazienti in progressione dopo trattamento con EGFR-TKI di prima linea che necessitano di una nuova biopsia per determinare il meccanismo molecolare alla base della progressione di malattia.

Update linee guida ESMO

Update delle linee guida ESMO nel trattamento del carcinoma ovarico: il test BRCA

Le ultime linee guida sul carcinoma ovarico di nuova diagnosi e recidivante pubblicate dall’ESMO riportano dati aggiornati relativi all’incidenza e all’epidemiologia del carcinoma ovarico di nuova diagnosi.

Mutazione Germinale Somatica di BRCA

Mutazione germinale e somatica di BRCA in campioni tumorali ovarici inclusi in paraffina mediante next-generation sequencing

La valutazione dello stato mutazionale di BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico ha un ruolo fondamentale anche per indirizzare le scelte terapeutiche.